Синдром Клайнфельтера

Сущность синдрома Клайнфельтера характеризуется следующим:

• гинекомастией;
• евнухоидными пропорциями тела;
• отсутствием оволосения на лице;
• отсутствием сперматогенеза, что означает бесплодие;
• гипогонадизмом;
• резким усилением выделения фолликулостимулирующего гормона;
• женским генетическим полом.

Синдром Клайнфельтера встречается среди детей не так уж редко. В основе ее лежат генетические нарушения. Известно, что нормальный кариотип человека выражается формулой 46 ХУ, а при синдроме Клайнфельтера эта формула изменена. Встречаются такие разновидности по кариотипу, как 47 ХХУ, 47 ХХХУ, 47 ХХУУ, и т. д. На что следует обратить внимание при постановке диагноза? Это, во-первых, непропорционально высокий рост (с евнухоидными чертами), во-вторых, гинекомастия (грудные железы у подростка увеличены, несмотря на отсутствие ожирения), в-третьих, прекращение роста тестикул, в-четвертых, в период развития вторичных половых признаков юноша в отличие от ровесников не бреется.

Рост волос на подбородке, верхней губе, щеках или отсутствует, или же выражен скудно. Интереса к противоположному полу нет.

Для больных синдромом Клайнфельтера характерны жалобы на головные боли, общую слабость, повышенную физическую утомляемость, снижение памяти, ощущение психического переутомления, раздражительность.

Диагноз заболевания ставится на основании вышеописанных симптомов и подкрепляется результатом хромосомного исследования. Лабораторно отмечается повышение уровня гонадотропных гормонов.

Лечение больных синдромом Клайнфельтера при выраженной гормональной недостаточности заключается в длительном назначении мужских половых гормонов. При выраженной гинекомастии производится операция по коррекции грудных желез.

B.Д. Kaзьмин

Медицинский справочник