Методы молекулярной генетики в диагностике наследственных заболеваний

В последнее время значительный прогресс достигнут в диагностике наследственных заболеваний на уровне ДНК. Появилась возможность определения многих моногенных расстройств на уровне гена, т. е. на уровне изменения нуклеотидной последовательности в мутантном гене по сравнению с нормальным. В настоящее время определяют делецию целого гена, его крупных участков или отдельных нуклеотидов, вставки нуклеотидов и нуклеотидные заслоны. Это открыло возможность для более точной постнатальной и пренатальной диагностики моногенных наследственных заболеваний нервной системы и идентификации гетерозиготных носителей. Изучение гено-фенотипических корреляций обусловило принципиальную возможность для анализа молекулярных механизмов патогенеза всех наследственных заболеваний нервной системы. Методы молекулярной генетики являются специфическим исследованием и подробно описаны в специализированной молекулярно-генетической литературе.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы