Синдром Гунтера

Синдром Гунтера (мукополисахаридоз II типа). Тип наследования - сцепленный с Х-хромосомой. Патоморфологические изменения такие же, как при синдроме Гурлер.

Клиническая картина. Заболевание начинается в возрасте 2-4 лет. Признаки этого синдрома по сравнению с синдромом Гурлер менее выражены. Нет помутнения роговицы. Чаще наблюдается глухота. Менее значительна умственная отсталость. Веществами накопления являются дерматан- и гепарансульфаты, а дефектом фермента - идуронатсульфатаза. Лабораторная диагностика основана на обнаружении в моче гепаран- и дерматансульфата.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы