Синдром Гурлер

Частота заболеваний (мукополисахаридоз I типа) 1 случай на 20 000-25 000 населения. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Патоморфологическая картина: наблюдается утолщение костей черепа и уменьшение массы головного мозга; нервные клетки изменены так же, как при болезни Тея - Сакса (см. Липидозы), но с меньшей распространенностью процесса; менее выражены демиелинизация и глиоз белого вещества; видны обильные отложения кислых мукополисахаридов в звездчатых ретикулоэндотелиоцитах и ретикулярных клетках селезенки; нарушен рост костей; обнаруживается фиброз миокарда, стенок сосудов, оболочек мозга.

Клиническая картина. Болезнь начинается в раннем возрасте. У детей отмечаются уменьшение темпов роста, увеличение черепа, выраженные лобные бугры, почти полное отсутствие шеи. Характерен внешний вид больного: запавшая переносица, густые брови, "вывороченные" ноздри, толстые губы и язык, низко расположенные ушные раковины, укороченная грудная клетка, кифоз в нижнегрудном или поясничном отделе позвоночника; большой живот, пупочная грыжа. Имеется резкое увеличение печени и селезенки. Всегда выражена умственная Отсталость, прогрессирующая с возрастом. В неврологическом статусе - гипотония мышц при гиперрефлексии, нарушение координации движений. Движения в суставах ограничены. Отмечаются очаги помутнения роговицы, атрофия зрительных нервов, явления застоя на глазном дне. У некоторых больных резко снижен слух. Веществами накопления служат дерматан- и гепарансульфаты. В основе заболевания лежит дефект альфа- и L-идуронидазы. При лабораторном исследовании находят резкое повышение дерматан- и гепарансульфатов, а также хондроитин-6-сульфата и хондроитин-4-сульфата в моче; в культуре фибробластов кожи можно обнаружить избыток дерматансульфата.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы