Мукополисахаридозы

Группа наследственных заболеваний обмена веществ, при которых происходит внутриклеточное накопление кислых мукополисахаридов в различных органах. Относятся к болезням накопления наряду с липидозами. В настоящее время известно 10 клинических форм М., характеризующихся повышенным отложением мукополисахаридов - дерматансульфата, хондриотинсульфата, гепарансульфата и повышенной экскрецией этих веществ с мочой. Некоторые из этих форм сопровождаются грубыми изменениями нервной системы, приводящими к тяжелому прогрессирующему слабоумию и другим нарушениям. Внешний вид больных: запавшая переносица, густые брови, "вывороченные" ноздри, толстые губы и язык отдаленно напоминают скульптурное изображение "гаргол", украшающих карнизы средневековых храмов, в связи с чем иногда М., особенно синдром Гурлер и синдром Гунтера, называют "гаргоилизмами".

Ниже приведены краткие данные о М., сопровождающихся поражением нервной системы.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы