Муколипидоз IV типа

Первые описания касались евреев-ашкенази, но в дальнейшем наблюдали больных и среди лиц другого происхождения. У больных отмечаются накопление кислых мукополисахаридов, сложных жиров в некоторых органах и тканях, увеличение содержания ганглиозидов в головном мозге.

Наблюдаются признаки глубокой умственной отсталости, значительной задержки развития моторики, помутнение роговицы (с рождения). Внешний вид больного не отличается какими-нибудь особыми чертами. Изменений костной системы не обнаружено. Печень и селезенка не увеличены.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы