Муколипидоз I типа

Муколипидоз I типа (липомукополисахаридоз). В этих случаях содержание сфинголипидов в мозговой ткани не изменено, но имеются небольшое увеличение уровня Gm1-ганглиозидов и уменьшение уровня три- и дисиалганглиозидов. Обнаруживают вакуолизацию гепатоцитов и звездчатых ретикулоэндотелиоцитов (купферовские клетки) в печени и периферических лимфоцитов. В костном мозге находят особые клетки с крупными вакуолями; в икроножном нерве - метахроматические изменения.

Клиническая картина. Основные признаки заболевания: медленно прогрессирующая умственная отсталость, небольшое увеличение печени и селезенки; контрактуры, сопровождающиеся изменениями костей (аналогичные таковым при синдроме Гурлер); уменьшение мышечной массы, гипотония мышц, вишнево-красное пятно в области сетчатки, очажки затемнения корнеальной оболочки и атаксия. Содержание мукополисахаридов в моче нормальное.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы