Муколипидозы

Группа наследственных заболеваний, связанных с накоплением кислых мукополисахаридов, сфинголипидов и гликолипидов во внутренних органах и мезенхимальной ткани. У больных обнаруживают большие количества гликолипидов и сфинголипидов в нервной ткани, многие клинические признаки синдрома Гурлер, включая скелетные изменения типа множественного дизостоза. Однако больные М. в отличие от больных, страдающих мукополисахаридозами, выделяют с мочой нормальные количества мукополисахаридов. При М. некоторые гидролитические ферменты, в том числе участвующие в обмене гепарансульфата и дерматансульфата, находятся внеклеточно, а не в лизосомах. В связи с этим происходит накопление мукополисахаридов в тканях. К группе М. относят муколипидоз I типа (липомукополисахаридоз), муколипидоз II типа (J-клеточная болезнь), муколипидоз III типа, муколипидоз IV типа, фукозидоз, маннозидоз.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы