Миопатия плечелопаточно-лицевая

Миопатия плечелопаточно-лицевая (Ландузи - Дежерина форма М.) отличается от других форм М. значительным поражением мышц лица и плечевого пояса. Частота от 0,9 до 1,4 случая на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается заболевание в конце первого - начале второго десятилетия жизни. Преобладает поражение мышц лица и плечевого пояса, хотя процесс нередко начинается с мышц ног (малоберцовая группа мышц). Больной начинает цеплять носком за пол, при ходьбе подвертывается нога. В дальнейшем процесс распространяется на мышцы плечевого и тазового пояса. Становится невозможным поднять руки выше уровня плеч. Дистальные отделы рук, как правило, интактны. Во всех случаях имеется поражение лицевой мускулатуры. Ребенок не может зажмуриться, свистнуть, задуть свечу ("лицо миопата" - гладкий лоб, поперечная улыбка, толстые оттопыренные губы - "губы тапира"). Речь у больного смазанная. Мышцы тазового пояса вовлекаются после нескольких лет болезни ("утиная походка"). Нередко наблюдаются деформации грудной клетки, чрезмерный поясничный лордоз, "осиная талия". Псевдогипертрофии мышц редки. Заболевание прогрессирует медленно, больные редко утрачивают способность самостоятельно передвигаться. Иногда сохраняется ограниченная трудоспособность. При рано начавшемся процессе (например, на 1-м году жизни) дети могут быстро утратить возможность ходьбы или вовсе не начинают ходить.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы