Болезнь Гоше

Болезнь Гоше (церебральная форма). В этих случаях происходит системное поражение ретикулоэндотелиальных клеток селезенки, лимфатических узлов, эндотелия костного мозга с отложением в них глюкоцереброзида (клетки Гоше). Изменения нервных клеток, вплоть до сморщивания и вакуолизации, неспецифичны.

Клиническая картина. Заболевание начинается на 1-м году жизни. У ребенка появляются ларингоспазм, кашель, желудочно-кишечные расстройства. Рано увеличиваются селезенка, печень и лимфатические узлы. Вначале наблюдается гипотония мышц; а затем - их спастичность. Часты контрактуры, тонические и тонико-клонические судороги, деградация интеллекта. Отмечаются склонность к кровотечениям, спонтанные переломы. В последней стадии болезни развиваются дисфагия, нарушения дыхания, опистотонус. Веществом накопления является глюкоцереброзид; у больных отсутствует фермент - глюкоцереброзидаза.

Лабораторная диагностика основана на обнаружении в пунктате печени, селезенки, лимфатических узлов клеток Гоше, содержащих глюкоцереброзиды. В сыворотке крови отмечают повышение содержания кислой фосфатазы. Можно обнаружить дефект фермента в лейкоцитах крови и фибробластах.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы