Корнелии де Ланге синдром

Корнелии де Ланге синдром (Брахманна де Ланге синдром) - генетическое заболевание с неясным типом наследования. Описано значительное число больных с различными хромосомными аномалиями.

Клиническая картина. Больные отстают в росте и массе тела, имеют своеобразное строение лица (густые сросшиеся брови, длинные густые ресницы, короткий нос с развернутыми ноздрями и сдавленным переносьем, увеличение расстояния между основанием носа и верхней губой, тонкие губы), мозгового отдела черепа (микроцефалия, брахицефалическая структура) и ряд других характерных черт (небольшие кисти, синдактилия стоп, гипертрихоз туловища и конечностей, мраморная кожа, мышечная гипотония). Пациенты часто страдают заболеваниями верхних дыхательных путей, почти у всех наблюдается умственная отсталость.

Специфического лечения нет. Применяют ноотропные средства, анаболические гормоны.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы