Мак-Ардла-Шмида-Пирсона болезнь

Мак-Ардла-Шмида-Пирсона болезнь (гликогеноз V типа) - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное снижением активности мышечной фосфорилазы, в результате чего замедляется расщепление гликогена и происходит накопление его в мышцах.

Клиническая картина. Проявления заболевания у детей становятся очевидными после незначительной физической нагрузки: возникают боль в мышцах, их спазмы, быстрая утомляемость, слабость. Иногда тонические сокращения мышц становятся генерализованными и приводят к общей скованности. Позднее развиваются мышечная дистрофия, сердечная недостаточность. В состоянии покоя дети кажутся здоровыми.

Диагноз основывается на обнаружении дефицита фермента. Болезнь Мак-Ардла-Шмида-Пирсона дифференцируют от миотонии, Для которой не характерна мышечная утомляемость. Прогноз неблагоприятный (постепенно формируются мышечные контрактуры). Лечение не разработано.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы