Атаксия Маринеску-Шегрена

Атаксия Маринеску-Шегрена (Маринеску - Шегрена синдром). Тип наследования - аутосомно-рецессивный. При патоморфологическом исследовании выявляются атрофические изменения ганглиозных клеток головного и спинного мозга.

Клиническая картина. Заболевание начинается в раннем детском возрасте с задержки физического и психического развития. С возрастом выявляются уменьшение роста, деформация позвоночника, слабость и гипотония мышц конечностей, анкилоз коленных и локтевых суставов. В разгар заболевания наблюдается триада симптомов: атаксия, умственная отсталость и катаракта. Кроме того, могут отмечаться эпилептические припадки, парез взора, нистагм, косоглазие. Заболевание медленно прогрессирует.

Лечение симптоматическое.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы