Синдром Рефсума

Характеризуется неустойчивостью походки, прогрессирующим ихтиозом, сенсорно-невральным дефектом слуха, пигментным ретинитом и вторичной мышечной атрофией. С полным правом синдром Рефсума можно отнести к заболеваниям с наследственными нарушениями обмена веществ, поскольку обнаружено значительное накопление в организме 3, 7, 11, 15-тетраметил-гексадекановой (фитановой) кислоты. У этих больных в сером и белом веществе головного мозга, в миелине спинного мозга отмечается недостаточное образование этанол-аминовых глицерофосфатидов.

Клиническая картина. Заболевание начинается в пубертатном возрасте с нарушения ночного зрения, сухости кожи. Эти симптомы могут оставаться неизменными на протяжении 10 - 20 лет. Иногда развивается периферическая невропатия (уменьшение мышечно-суставного чувства, нарушение вибрационной и температурной чувствительности). В этих случаях наблюдается снижение скорости проведения возбуждения по нерву. Атактические явления у детей редки. В цереброспинальной жидкости обнаруживается небольшое повышение белка.

Лечение. Применяют диету с ограничением фитановой кислоты.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы