Амиотрофия спинальная наследственная

Амиотрофия спинальная наследственная (болезнь Верднига - Гоффманна, Верднига - Гоффманна прогрессивная мышечная атрофия) обусловлена прогрессирующим поражением двигательных клеток передних рогов спинного мозга. Встречается с частотой 7 случаев на 100 000 новорожденных. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Патоморфологическая картина: характерны признаки дегенерации и гибели двигательных клеток передних рогов спинного мозга; количество этих клеток уменьшается вплоть до полного исчезновения и замещения их глиальной тканью. Эти изменения обнаруживаются по всей длине спинного мозга, но особенно выражены в области шейного и поясничного утолщений. Аналогичные изменения находят в ядрах моста головного мозга (варолиев мост) и продолговатого мозга. Наиболее часто поражаются ядра VII, IX - XII пар черепных нервов. В передних корешках и двигательных нервах находят демиелинизацию и распад аксонов. При гистологическом исследовании мышц обнаруживается типичная картина неврогенной или "пучковой" атрофии: пучки мышечных волокон чередуются с участками сохранных волокон. При длительном течении заболевания наблюдаются разрастание соединительной ткани в мышцах и гипертрофия отдельных мышечных волокон.

Клиническая картина. Развиваются вялые парезы мышц тазового пояса, затем они распространяются на мышцы туловища и плечевого пояса. В процесс вовлекаются двигательные ядра черепных нервов. Поражаются мышцы шеи, языка, мягкого неба, лицевая мускулатура. В развитии болезни выделяют 5 стадий: препаралитическую, паралитическую, адипозную, кахектическую, артрогрипозную. Заболевание имеет врожденную, раннюю и позднюю формы.

При врожденной форме А. с. дети появляются на свет с вялыми парезами. Нередко матери отмечают слабое шевеление плода к концу беременности. Уже в первые дни жизни ребенка можно выявить парезы в проксимальных, а иногда и в дистальных отделах конечностей, низкий мышечный тонус, сухожильную арефлексию. Ребенок неподвижно лежит на спине, руки слегка согнуты в локтевых суставах, предплечья и кисти слегка пронированы, ноги вытянуты, стопы отвисают. При пассивном сгибании в коленях ноги падают в стороны, создавая "позу лягушки". Крик ребенка тихий. Контрактуры и деформации скелета возникают очень рано. Выбухание или, наоборот, западение грудины может появиться в 2 - 3-месячном возрасте. В дальнейшем формируется "куриная" или воронкообразная грудь. Дети никогда не приобретают способности самостоятельно садиться, вставать, ходить. Они лишь иногда могут держать голову. Отмечаются бульварные расстройства (слабый крик, дисфагия, вялое сосание, гипомимия, фибрилляция языка, снижение глоточного рефлекса). Нередко обнаруживается задержка психического развития. Заболевание течет очень быстро, приводя к смерти в 1 -1,5 года от пневмонии, сопровождающейся слабостью дыхательных мышц и кашлевого толчка. В некоторых случаях удается продлить жизнь больного до 6 - 7 лет.

Ранняя детская форма А. с. начинается в возрасте до 1,5 лет. У 50 % больных детей парезы возникают после лихорадочного заболевания, изредка после прививок. В дальнейшем наблюдается быстрое прогрессирование А. с, приводящее почти к полной обездвиженности. У некоторых детей после потери упора на ноги в последующие годы не отмечается существенной отрицательной динамики, иногда появляются даже незначительные новые движения, но это лишь кажущееся улучшение. Никто из пациентов не начинает ходить. Через несколько лет (или месяцев) ребенок худеет, обнаруживаются распространенные мышечные атрофии. Во многих случаях бывают фасцикуляции языка и отдельных мышечных групп, мелкий тремор пальцев рук.

Поздняя форма А. с. начинается с возраста 1,5-2 лет, когда дети уже хорошо ходят, бегают. Больные долго сохраняют способность к передвижению. Болезнь прогрессирует медленно, однако течение ее можно назвать лишь относительно мягким. Атрофии достигают крайней степени. Дети, хотя и сохраняют способность к передвижению, являются инвалидами и нуждаются в постоянной помощи. Способность к самостоятельной ходьбе сохраняется до 7 -11 лет, редко дольше. Затем развиваются тяжелые контрактуры. Показатели содержания сывороточных ферментов (креатинфосфокиназа, альдолаза) при всех формах болезни Верднига - Гоффманна не повышены. Для подтверждения заболевания большое значение имеют данные ЭМГ. Характерным признаком ЭМГ-исследования является регистрация в покое электрической активности мышц в виде потенциалов моторных единиц, так называемого ритма частокола.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы