Наследственные заболевания

Наследственные заболевания - это заболевания с точно установленной генетической природой (точечные мутации, делеции и другие дефекты конкретного гена или дефекты хромосом).

При соответствии проявления дефекта (нозологической единицы) законам Грёгора Менделя (МН - менделевское наследование) рекомендуют применять шестизначный код по каталогу менделирующих признаков у человека (например, МН 308700 кодирует гипогонадизм с аносмией - синдром Кошена).

под ред. У. Бeк и др.

Вся информация в разделе: Акушерство и гинекология