Гипергомоцистеинемия

Гипергомоцистеинемия является мультифакторным процессом с вовлечением генетических и негенетических механизмов. Причины гипергомоцистеинемии могут быть наследственными и приобретенными. Наследственные факторы можно разделить на дефицит ферментов и дефицит транспорта.

Гомоцистеин образуется из метионина путем трансметиленовых реакций - ключевыми ферментами в метаболическом пути превращения гомоцистеина являются фермент цистотионин-р-синтетаза и метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) в присутствии кофакторов - витаминов В6 и В12 и как субстрата фолиевой кислоты. В результате мутации генов этих энзимов снижается их активность и нарушается метаболический путь превращения гомоцистеина и его содержание в плазме увеличивается.

Снижение в пише содержания витаминов В6, В12 и фолиевой кислоты вызывает гипергомоцистеинемию не только у гомозиготных носителей, но и у людей без мутации гена MTHFR.

Нормальное содержание гомоцистеина в плазме равно 5- 16 мкмоль/л. Повышение уровня гомоцистеина до 100 мкмоль/л сопровождается гомоцистеинурией.

Клинические проявления гипергомоцистеинемии хорошо известны в акушерской практике. Гипергомоцистеинемия и дефекты развития центральной нервной системы эмбриона хорошо изучены и объясняют, как и почему лечение фолиевой кислотой позволяет снизить эти дефекты развития. Гипергомоцистеинемия связана с такой акушерской патологией, как привычные ранние потери беременности, раннее начало гестоза, отслойка плаценты, задержка внутриутробного развития. В то же время, I. Martinelli и соавт. (2000) не нашли связи поздней гибели плода с гипергомоцистеинемией.

Эти нарушения обусловлены ранним развитием тромбофилии, механизм развития которой пока недостаточно изучен. Полагают, что гипергомоцистеинемия может вызвать поражение эндотелия из-за нарушения окислительно-восстановительных реакций, повышения уровня свободных радикалов и снижения уровня оксида азота за счет влияния на активацию коагуляционных факторов (тканевого фактора и фактора XII) и/или ингибиторов.

Лечение гипергомоцистеинемии

Достаточное снабжение фолиевой кислотой (не менее 4 мг/сут), витаминами В12 и В6.

Peд. B. Kyлaкoв

Вся информация в разделе: Акушерство и гинекология