Мутация гена протромбина Q20210A

Протромбин или фактор II под действием факторов X и Ха переходит в активную форму, которая активирует образование фибрина из фибриногена. Полагают, что эта мутация среди наследственных тромбофилии составляет 10-15%, но встречается примерно в 1-9% мутаций без тромбофилии. Среди пациентов с глубокими тромбозами мутацию протромбина обнаруживают у 6-7% пациентов. Подобно другим наследственным тромбофилиям, для этой мутации характерны венозные тромбозы различной локализации, риск которых увеличивается в сотни раз при беременности.

Диагностика мутации гена протромбина проводится методом ПНР- Совсем недавно были опубликованы данные о частом сочетании мутации гена протромбина и фактора V. Для сочетания этих факторов характерны очень ранние тромбозы, в возрасте 20-25 лет, с увеличением тромбоэмболических осложнений при беременности и после родов.

Ведение и лечение пациенток с дефектом протромбина не отличается от такового пациенток с мутацией фактора V.

Peд. B. Kyлaкoв

Вся информация в разделе: Акушерство и гинекология