Показания к медико-генетическому консультированию

Известно, что здоровье будущего ребенка зависит от многих причин: наследственность, состояние здоровья родителей, факторов окружающей среды, особенностей течения беременности и родов.

Следует отметить существенный вклад наследственности в нарушение репродуктивной функции. Почти все потери до конца 2-й недели жизни - после оплодотворения и 75% потерь до конца 4-й недели беременности - связаны с хромосомными аберрациями. Среди плодов, погибающих в более поздние сроки (до завершения стадии эмбриогенеза), 35% имеют врожденные пороки развития. Частота выживших новорожденных с хромосомной патологией или врожденными пороками развития составляет 6%.

В связи с вышеизложенным, необходимо пропагандировать обязательное медико-генетическое консультирование в целях профилактики рождения неполноценного ребенка по следующим показаниям:

1. наличие наследственной патологии у супругов и их ближайших родственников;
2. отягощенный акушерской анамнез (мертворождения, привычное невынашивание, рождение детей с пороками развития и наследственными заболеваниями;
3. указание на воздействие мутагенных и антенатально повреждающих факторов (инфекции, медикаменты, ксенобиотики, радиация, вредные привычки) в первом триместре беременности;
4. возраст матери старше 35 лет;
5. гинекологические заболевания у матери (нарушения менструального цикла, порок развития гениталий, нарушение половой дифференцировки).

Следует иметь в виду, что пренатальная диагностика помимо определения полового хроматина и кариотипирования включает проведение ультразвукового исследования, амниоцентеза и хориоцентеза оптимально в сроки 16-20 недель беременности, а также определение альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременных женщин. Если диагностируется хромосомная патология плода или врожденные пороки развития, то проводится перинатальный консилиум и решается вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям.

O.Линeвa, B. Пaвлoв

Вся информация в разделе: Акушерство и гинекология