Дифференциальный диагноз отсутствия полового развития у девочек

Дифференциальная диагностика всех вариантов дисгенезии гонад сложна, помогает сориентироваться лапароскопия с биопсией гонад и определение кариотипа.

При синдроме Свайера у больных соматических уродств и задержки роста нет. Характерны нормальный рост, отсутствие соматических пороков развития, недоразвитые вторичные половые признаки и выраженный половой инфантилизм. Телосложение варьирует от евнухоидного до интерсексуального. Кариотип больных чаще всего 46,ХХ или 46XY (синдром Свайера). Гонады представляют собой фиброзные тяжи, в которых иногда имеются элементы стромы. Для больных со смешанной формой дисгенезии гонад характерны нормальная длина тела, интерсексуальное телосложение и элементы вирилизации наружных половых органов: незначительное увеличение клитора, редко персистенция урогенитального синуса, слияние нижней трети влагалища и мочеиспускательного канала.

У них отмечаются также соматические аномалии развития, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера: короткая шея с низкой линией роста волос, бочкообразная грудная клетка, кубитус вальгиус, множественные пигментные пятна и др. В кариотипе этих больных при большом разнообразии мозаичных наборов обязательно присутствует Y-хромосома или ее участок. Наиболее часто встречается кариотип 45,X/46,XY. Гонады у этих пациентов имеют смешанное строение (отсюда и название этой формы "гонадальный дисгенез").

Иногда возникает необходимость проводить дифференцильный диагноз дисгенезии гонад с задержкой полового развития центрального генеза.

O.Линeвa, B. Пaвлoв

Вся информация в разделе: Акушерство и гинекология