Липоидная гиперплазия надпочечников

Наиболее тяжелое нарушение биосинтеза кортикостероидон, при котором имеется недостаточность десмолазы, осуществляющей наиболее ранний этап биосинтеза, а именно образование прегненолона из холестерина. Ген, кодирующий десмолазу, локализуется на 15-й хромосоме. При недостаточности этого фермента блокируется синтез альдостерона, кортизола, андрогенов, и такая патология несовместима с жизнью. Новорожденные умирают в первые дни жизни. На вскрытии обнаруживаются увеличенные в размерах надпочечники с высоким содержанием липидов, в основном холестерина, что и послужило основанием для названия этого нарушения липоидная гиперплазия надпочечников. Нарушение биосинтеза стероидов наблюдается не только в надпочечниках, но и в половых железах, и у плодов мужского пола в отсутствие андрогенов развитие наружных половых органов происходит по женскому типу. Правильное установление пола в этих случаях возможно лишь при определении полового кариотипа. При ранней диагностике необходима немедленная заместительная терапия, включающая кортизол, минералокортикоиды, а также дополнительный прием хлорида натрия. Прогноз неблагоприятный.

Peд. Ф. Koмapoвa

Вся информация в разделе: Эндокринология, заболевания желез внутренней секреции