Мутилирующая кератодермия

Синонимы: наследственная мутилирующая кератома, синдром Фовинкеля. Описана К N. Fohwinkcl в 1925 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание возникает в первые годы жизни ребенка, прогрессирует к 4-5 годам. Диффузные роговые наслоения на ладонях и подошвах развиваются на фоне локального гиперкератоза. Постепенно на пальцах кистей и стоп формируются "шнуровидные борозды" за счет фиброза, приводящие к контрактурам и спонтанной ампутации пальцев. На коже локтевых и коленных суставов, на тыле кистей и стоп нередко выражен фолликулярный кератоз. Ногтевые пластинки изменены, напоминают часовые стекла.

Заболевание может сочетаться с нарушением слуха, рубцовой алопецией, пахионихией, гипогонадизмом.

Ред. C. Дaнилoв

Вся информация в разделе: Заболевания кожи